ANKARA-BHA
Sağlık Bakanlığı tarafından nadir hastalıkların tespiti ve takibini sağlamak amacıyla oluşturulan Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nde kayıtlı hasta sayısı 13 bine yaklaştı.
Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini belirtti. Gülşen, nadir hastalıkların, toplumda 2 binde 1’den daha az sıklıkta görülen rahatsızlıklar olarak tanımlandığını aktardı.
Ulusal strateji ve erken tanı çalışmaları
Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadele kapsamında sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi için önemli adımlar atıldığını vurgulayan Gülşen, bu doğrultuda “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi”nin hazırlandığını ifade etti.
Bu kapsamda nadir kas hastalıkları (SMA, DMD, ALS gibi) için erken teşhis ve tedaviyi hızlandırmak amacıyla nöromusküler hastalık birimleri kuruldu. Gülşen, şu an 14 ilde 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiğini ve yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla bu sayının artırılacağını belirtti.
“Bu hastalarımız çok sık hekime gitmek zorunda kalıyor ve tedavi sürecinde zaman kaybı yaşanıyordu. Artık tek bir merkezde ihtiyaçlarının karşılanmasını sağlıyoruz.” dedi.
Özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak için Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezleri (ÇÖZGEM) de hizmete girdi. Türkiye genelinde sayısı 10’a ulaşan bu merkezlerde, multidisipliner bir yaklaşımla kapsamlı değerlendirmeler yapılıyor.
Evlilik öncesi SMA ve talasemi tarama programı
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkları önlemeye yönelik evlilik öncesi SMA ve talasemi tarama programlarını sürdürüyor. Bu çerçevede, evlenmeyi planlayan çiftlerden kan örnekleri alınarak taşıyıcılık durumu belirleniyor. Taşıyıcı bireylere genetik danışmanlık hizmeti sunulurken, devlet desteğiyle sağlanan seçici gebelik yöntemiyle sağlıklı embriyo seçimi yapılarak tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olmalarına olanak tanınıyor.
SMA taramalarının nispeten yeni başlamasına rağmen, SMA’lı bebek doğum oranında azalma görüldüğünü belirten Gülşen, erken teşhis ve tedavinin nadir hastalıklarla mücadelede kritik önem taşıdığına vurgu yaptı.
“Yenidoğan tarama programlarımızda incelenen tüm hastalıklar aslında nadir hastalık kategorisine giriyor. Bu program sayesinde birçok hastalığa erkenden tanı koyarak hastaların erken tedaviye erişmesini sağlıyoruz.” ifadelerini kullandı.
Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların özel diyetle kontrol altına alınabildiğini hatırlatan Gülşen, yenidoğan taramalarının aksatılmaması gerektiğinin altını çizdi.
Nadir hastalıklar veri sistemi ile hastaların takibi sağlanıyor
Nadir hastalıklarla ilgili en büyük sorunlardan birinin eksik veri kaydı olduğunu ifade eden Gülşen, birçok ülkede mevcut tanı kodlama sistemlerinde nadir hastalıkların yeterince yer almadığını söyledi.
Bu sorunun aşılması için 2022 yılı ortalarında Sağlık Bakanlığı tarafından Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nin devreye alındığını hatırlatan Gülşen, şu an kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanılan sisteme 13 bine yakın hasta kaydı yapıldığını belirtti.
Bu sistemle birlikte hastalık sıklıkları daha yakından takip ediliyor ve gelecekte daha etkili sağlık politikaları oluşturulmasına olanak sağlanıyor. Gülşen, nadir hastalıklar konusunda farkındalığın artırılması, tanı süreçlerinin hızlandırılması ve tedavi imkanlarının genişletilmesi için çalışmaların sürdüğünü ifade etti.
