Spinal Müsküler Atrofi, kısaca SMA… Türkiye’de 3000 bebeğin mücadele ettiği bu nadir hastalığın çıkış yolu olarak görülen gen tedavisi milyonlarca dolar değerinde… Bu tedaviye ulaşabilen nadir ailelerden biri olan Pera bebeğin babası Hakan Sinkiler, SMA’lı bebeklerin ailelerine umut olacak yolculuklarını ve bu süreçte yaşadıkları zorlukları anlattı.
(Hakan, Cemre Sinkiler ve Pera Sinkiler)
DOKTOR “JİMNASTİKÇİ YAPIN” DEDİ SMA ÇIKTI
Sinkiler, SMA teşhisini aldıkları süreci şu şekilde aktardı:
“Pera yaşıtlarına göre çok hareketli ve güçlü bir bebek değildi. Pera’yı 6 aylıkken doktora götürdüğümüzde dizlerinden refleks alınabiliyordu. Pera 1 yaşına girmeden yüksek ateş geçirerek, yorgunluk ve güçsüzlük daha da belirginleşmeye başladı. O dönem iki farklı çocuk nöroloji doktoruyla görüştük. Doktorlardan biri dizlerinden refleks alamadı ve Pera 10 aylık olduğu için normal olabileceğini, bazı bebeklerde 16 aylık olana kadar refleks alınamayabileceğini söyledi.
Bir diğer doktor ise Pera için ‘Çok esnek bir bebek, jimnastikçi yapın’ dedi. Halbuki bebeğin esnek olması SMA hastalığının bir belirtisidir. Doktorun ‘Jimnastikçi yapın’ demesi yerine bizim aklımızda SMA olabileceğine ilişkin soru işareti bırakması gerekiyordu.
HER ŞEY ANNE KARNINDA BAŞLIYOR
Pera 12 aylık olduğunda eşimin bir arkadaşı SMA’lı bir bebeğe gönüllülük yapmıştı. Onun ‘Test yaptırın’ önerisiyle Pera’nın bir SMA hastası olduğunu anladık. 4 gün sonra İstanbul’daki bir devlet hastanesinde Spinaza tedavisi için dosya açıldı.
Pera’ya konulan SMA teşhisinden sonra doktorların ilk sorduğu soru ‘Anne karnında hareketli mi?‘ oldu. Pera anne karnında hareketsiz bir bebekti. Bilinçsizce işletilen bu süreç ilk olarak kadın doğum uzmanlarından başlıyor. Bebeğin anne karnındaki hareketsizliği ‘SMA’ şüphesini doğurmalı. Çocuk nöroloji doktorlarının da eğitimiyle alakalı bir sistem geliştirilmeli. Bizim bu süreçteki 6 aylık kaybımız 2-3 yıla mâl oldu.
‘ZOLGENSMA TEDAVİSİ HASTALIĞIN İLERLEMESİNİ DURDURDU’
Tedaviye ZolgenSMA’nın gen yapısını düzelttiği ve kalıcı olduğunu öğrenince, daha önce de kampanya başlatılan bebekleri örnek alarak başlandı. Bugün Pera için ZolgenSMA’nın tek dozu sayesinde hastalığın ilerlemesini engellemiş durumdayız.
ZolgenSMA tedavisinin çok ağır kriterleri vardı ancak Dubai’de 3-5 yaş arasındaki çocuklar için uygulanmaya başlanınca ve herhangi bir olumsuzluk gözlenmedi. Bu sayede daha kilolu bebekler için üretici şirket tarafından kriterler esnetilmeye başlandı. Sonrasında ise çocuklar ilaç şirketi tarafından izleme alındı.”
BAKANLIK “HİÇBİR FAYDASI YOK” DEDİ
“Pera, tanı aldıktan hemen sonra bakanlıktan üst düzey yetkililerle görüştük. ZolgenSMA’nın ‘kesinlikle hiçbir işe yaramadığını, faydası olmadığını’ söyleyip ‘Faydası olsaydı biz getirirdik’ ifadelerini kullandılar.
Bakanlığın bu konuda hiçbir şekilde yardımı olmadı. Bakanlığın ZolgenSMA’ya destek vermeden önce ‘0 SMA’ politikasını çok acil bir şekilde uygulamaya geçirmesi gerekiyor. ZolgenSMA gelse bile artık önlenebilir bir durumdan çıktık ve yurttaşların çok ciddi bir şekilde bilinçlendirilmesi gerekiyor.”
Minik Pera’nın gen tedavisinin ardından yapılan egzersizlerle ve çalışmalarla ciddi kademeler atladığını belirten baba Sinkiler ayrıca, “Pera, Spinaza ilacının 5. dozunu en son bu yıl mart ayında aldı. Daha sonra 30 Haziran’da ZolgenSMA aldı. Hastalığın seyrine ilişkin çok ciddi bir gerileme olması gerekirken şu an büyük bir ilerleme mecvut” dedi.
SİSTEMDEKİ ÇÜRÜMEYE DİKKAT ÇEKTİ
Çocuğunun hayatta kalması için kampanya yapmak zorunda kalan baba Sinkiler, sistemdeki çürümeye dikkat çekerek sözlerine şöyle devam etti:
“Karşınızda mücadele edemeyeceğiniz bir zihniyet var. O çaresizliği kabullenmek zorundasınız. İşi yasal yoldan götürmem 5 sene sürecekti. Benim öyle bir sürem yoktu, bunu kabullenmek zorundaydım. Biz de tüm SMA’lı bebeklerin aileleri gibi yürütmeyi durdurma kararıyla kampanya düzenledik. Yürütmeyi durdurma kararını bize tanıyan da bizi tedaviye ulaştırmayan da Türkiye Cumhuriyeti Devleti. Baştan aşağı kendi içinde çelişen bir durum var.
(Mehmet Ayaz ve Zeynep Sındıraç)
MEHMET AYAZ İLACINA ULAŞMAK İSTİYOR
Pera bebek gibi Ayaz bebeğin de yaşıtlarına göre hareket kabiliyetindeki sorunları fark eden Sındıraç ailesi yaptırdıkları gen testi sonucunda SMA tanısı aldı. SMA Tip 2 teşhisi alan Mehmet Ayaz’ın tedavi olduğunu görmek için çaba sarf eden aile, önlerindeki valilik izni engelini aşabilmiş değil. Kampanyanın üçte ikisini tamamlayan Sındıraç ailesi Dubai’deki tedavi için kampanyanın bir an önce tamamlanmasını umut ediyor. Çok az zamanları kaldığını belirten anne Zeynep Sındıraç, şunları söyledi:
BİR AN ÖNCE TEDAVİYE BAŞLANMASI GEREKİYOR
“Ayaz 3,5 yaşında SMA Tip 2 hastası bir bebek. ZolgenSMA tedavisi için yürüttüğümüz kampanya 2 yıldır devam ediyor. Tedavi masraflarının yüzde 64’lük kısımını karşılayabildik. Kampanyamız maalesef sesini yeni yeni duyurabiliyor. Çok az zamanımız kaldı ve ikinci valilik iznimiz içerisindeyiz. Kaymakamlıktan aldığımız bilgiye göre üçüncü valilik izni verilmiyormuş ve sadece noter onaylı bir şekilde devam ettirebilirsiniz dediler. Dolayısıyla yeni bir izin alamayacağız. Mehmet Ayaz zaten 2 yıldır bu hastalıkla savaşıyor ve kas kayıpları her geçen gün çoğalıyor. ZolgenSMA tedavisinin ise en az kas kaybıyla alınması gerekiyor. Bu nedenle bir an önce tedavisinin başlaması gerekiyor.
‘ASIL TEDAVİMİZ ZOLGENSMA’
Şu anda Türkiye’de aldığımız Spinaza ilacımızın 8. dozunu alabilmek için hastanede yatıyoruz. Bildiğiniz üzere Spinaza ilacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi yöntemi ancak asıl tedavimiz bir gen tedavisi olan ZolgenSMA ilacıdır. Başlangıçta yalnızca ABD’de tedavisi olsa da Almanya ve Dubai’de de tedavi imkânı olduğunu öğrendik ve en düşük teklifi veren Dubai’ye gitme kararı aldık.
DOKTORDAN GEN TEDAVİSİ ÖNERİSİ
Anne Sındıraç İzmir’de bir hastanede takipli olduklarını ve ZolgenSMA tedavisini doktorlarının önerdiğini belirtirken diğer tedavilere ilişkin ise şunları aktardı:
“Risdiplam’ın ne zaman ve ne şartlarda verileceği belli değil ayrıca Spinaza’nın oral yolla ömür boyu kullanılması gereken farklı bir formu. Biz kesin tedavi olarak ZolgenSMA’yı görüyoruz.”
